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提前干預!基因療法在胎兒期進行 或可逆轉遺傳病

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發表於 2018-7-20 14:22:59 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
來源: 新浪科技

基因治療的出現改變了傳統醫療的範式,特別是針對罕見病。7月16日,《Nature Medicine》期刊發表一項最新成果:科學家們嘗試在胎兒階段實施基因療法,有望將致命遺傳病扼殺在搖籃里。這一研究在小鼠模型中完成,成功修復了子宮中胎鼠的罕見突變,為未來實現胎兒基因治療帶來了希望!
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來自於倫敦大學學院的Simon Waddington及其團隊證實:產前基因療法能夠治療一種“出自娘胎”的罕見病——由GBA基因突變引發的急性神經病理戈謝病(acute neuronopathic Gaucher‘s disease),一種不可逆轉的遺傳性代謝疾病。GBA突變會破壞特定脂肪分子或者脂質的降解,從而導致脂質在腦細胞和身體其他部位聚積,導致器官功能障礙。  通常,一些戈謝病患者可以在出生後通過補充GBA酶實現治療。但是這種酶替代療法無法從血液中進入大腦,患有急性神經病理戈謝病的兒童很難活過兩年。Waddington表示,這種疾病破壞性很大。
  他們希望嘗試:用一種病毒將正常拷貝的GBA遞送給發育中的胎兒實現治療,從而緩解脂質過度累積造成的不可修復的腦損傷。


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產前基因治療的驚人效果  
Waddington團隊以小鼠為模型,將腺相關病毒(AAV)載體裝載正常的GBA基因注入胎鼠(攜帶GBA突變基因)的顱內。這種突變會導致類似於神經病理戈謝病的症狀,患病小鼠通常在出生後只能存活15天。
  讓人驚喜的是,經過基因治療後,小鼠能夠至少存活18周,且能夠正常活動。
  加州大學舊金山分校的胎兒醫學專家Tippi MacKenzie認為,胎兒基因療法或者酶替代療法可能是下一個前沿領域,所以很高興看到這一最新的研究,結果讓人印象深刻。

提前干預的優勢





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圖片來源:Pixabay

  在胎兒期進行治療有幾個潛在的優點,其中最重要的一點是,有可能將遺傳疾病造成的損害降至最低。一些疾病(例如神經病理戈謝病、脊髓性肌肉萎縮症)在出生之前就已引發了不可逆轉的症狀。
  與成人或兒童相比,對發育中的胎兒進行某些治療相對容易,因為胎兒大腦中的血腦屏障尚未完全形成。“即便是出生後的第一天,一些治療葯物就已經很難進入大腦了。” 新加坡杜克大學-國立醫學院的婦產科醫生Jerry Chan解釋道。
  而且,胎兒免疫系統尚處於發育中,可能不太容易識別到外源的蛋白質成人的免疫系統有時會產生對抗新蛋白的抗體,從而影響治療效果。Jerry Chan之前曾嘗試過利用胎兒基因療法治療小鼠、獼猴的血友病。
  但是,產前基因療法也有風險,除了胎兒之外,還要顧慮母親的安全。Waddington強調,臨床醫生必須絕對肯定他們發現的突變會導致疾病。




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